Interviu boala genetica

Rebecca Boala genetica rara, confundata cu epilepsia, poate condamna la moarte copiii care nu sunt diagnosticati la timp

Adnana si Razvan sunt doi parinti puternici, ce au o fetita minunata si speciala: Rebeca. In urma cu aproximativ 2 luni, cea mica a fost diagnosticata cu o boala genetica rara, a carei simptome pot fi usor confundate, chiar si de catre medici, cu epilepsia. Dupa ce i-au efectuat micutei un test genetic in strainatate, acestia au primit vestea cumplita si au decis sa plece impreuna intr-o calatorie cu multe provocari si obstacole, dar care, spera ei, va avea un final fericit. O clinica din Hamburg a inclus-o pe Rebeca intr-un studiu experimental gratuit, care ii va oferi fetitei, timp de doi ani, o noua sansa la viata.

-    Cand a avut Rebeca primele simptome si care au fost acestea?
-    Inca de la varsta de 1 an si cateva luni, am observat la Rebeca o intarziere de limbaj. Am mers la diversi medici si psihologi, insa toti ne spuneau ca este in regula si ca se incadreaza in limitele normale. Cu toate aceste, la varsta de 3 ani si doua luni, Rebeca a facut prima convulsie cu episod febril. Medicii nu au facut nimic deoarece protocolul din Romania recomanda ca in astfel de situatii sa astepti pentru a vedea daca e vorba despre o situatie singulara sau daca se va repeta. Din pacate, dupa 3 saptamani, Rebeca a facut si a doua convulsie, motiv pentru care am inceput sa investigam despre ce ar putea fi vorba.

-    Care a fost diagnosticul medicilor?
-    Dupa ce a efectuat un EEG si un RMN, i s-a pus diagnosticul de epilepsie si i s-a recomandat un tratament corespunzator. Intre timp, aflasem si despre testul genetic WES, in cadrul caruia sunt secventiate toate genele cunoscute ca si patologie. Testul costa aproximativ 2.000 de euro si, din pacate, nu se poate face in Romania si nici nu este deconatat de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate. Acest test genetic pe care l-am facut in Germania ne-a pus fata in fata cu diagnosticul real: lipofuscinoza ceroida neuronala, tip II, o boala genetica neurodegenerativa, ce face parte din categoria bolii Batten.

-    Care este riscul de aparitie a acestei boli la copii si care sunt cauzele sale?
-    Practic, boala apare in momentul in care se intalnesc doua gene mutante. Eu si sotul meu avem amandoi aceasta gena, iar acest lucru a facut ca si fetita noastra sa o mosteneasca, iar la ea sa se exprime boala. Riscul ca un copil sa aiba aceasta boala daca parintii sai sunt purtatori ai genei este de 25%, ceea ce in genetica reprezinta un risc enorm. De obicei, cel putin doi dintre copiii unei familii numeroase au aceasta boala. Daca cel de-al doilea copil s-a nascut la unul sau doi ani dupa primul, simptomele neaparand inca la primul nascut, atunci riscul ca si cel de-al doilea copil sa fie tarziu diagnosticat este enorm. Daca parintii au diagnosticat primul copil cu aceasta boala, iar mama este din nou insarcinata, este recomandat sa faca testul genetic intrauterin.     

-    Intelegem ca boala se poate confunda cu epilepsia. Cum se poate diferentia totusi, astfel incat copiii sa poata primi diagnosticul si tratamentul corecte?
-    Boala debuteaza in jurul varstei de 3 ani cu crize epileptice, iar la unii copii, cum este si cazul Rebecai, este prezenta si o intarziere de limbaj, ceea ce face ca boala sa fie foarte greu de diagnosticat intr-o faza incipienta, mai cu seama cu cat dezvoltarea este una normala pana in jurul acestei varste. Da, este adevarat, intr-o prima faza, boala se poate confunda cu epilepsia, motiv pentru care medicii o trateaza ca atare, cu medicamente anti-epileptice. De aceea, doresc sa atrag atentia parintilor asupra faptului ca, daca copilul lor are o intarziere de limbaj, insotita ulterior de crize epileptice, ar trebui sa isi puna un semn de intrebare si sa se documenteze despre ce ar putea fi vorba, sa mearga la un genetician deoarece diagnosticarea la timp a bolii este extrem de importanta pentru ca aceasta sa fie tratata corect din timp si pentru ca cei mici sa nu fie afectati de simptomele care practic, usor, usor, ii condamna la moarte.

-    Care este evolutia copiilor care sunt diagnosticati gresit?
-    In cazul copiilor diagnosticati gresit, deci cu epilepsie, boala progreseaza neprimind tratamentul corespunzator. Cele mai grave consecinte ale acesteia sunt acumularea de pigmenti in celulele neuronale, ceea ce conduce la distrugerea si, in final, la moartea acestora. Apoi, in jurul varstei de 5 ani, incepe sa se degradeze si functia motorie. Copiii tremura foarte tare, nu mai pot merge si nu mai pot vorbi sau vedea. De regula, in tot acest timp, parintii apeleaza la terapie cognitiva si kinetoterapie, astfel incat sa le amelioreze simptomele, insa nu stiu ca, de fapt, le lungesc agonia. Din pacate, in jurul varstei de 8 – 10 ani, copiii mor ca urmare a faptului ca boala nu este identificata la timp si nu primeste tratamentul corespunzator.

-    Care este tratamentul corespunzator?
-    Din fericire, noi am aflat despre tratamentul bolii pe data de 27 aprilie a.c., la o zi dupa diagnosticarea Rebecai. In SUA a fost aprobata iesirea pe piata a unui medicament ce poarta numele de Brineura, care suplineste enzima care nu mai este produsa de organism din cauza bolii. Tratamentul consta in efectuarea unei operatii pe creier in cadrul careia se introduce in ventricul un tub si se lasa un cateter sub scalp unde, din 2 in 2 saptamani, se introduce aceasta infuzie cu enzima. Tratamentul este necesar toata viata, iar o infuzie costa in jur de 27.000 de dolari, ceea ce inseamna aprox. 650.000 dolari/an. De asemenea, tratamentul mai este disponibil si in Europa, in 3 centre: in Germania – la Hamburg, in Italia – la Roma, in Anglia – la Londra si unde inca se fac studii. In Romania, tratamentul nu este disponibil, statul roman nu deconteaza acest medicament, drept pentru care suntem nevoiti sa ne mutam in Germania pentru a-i oferi fetitei noastre o sansa la viata. Am fost admisi intr-un program de 2 ani, timp in care Rebeca va fi cobai intr-un studiu. Pana acum, studiile s-au facut pe copii cu un diagnostic tarziu si au avut ca rezultat ameliorarea simptomelor si a progresiei bolii. Speram ca tratamentul sa aiba un impact mai bun asupra Rebecai deoarece a fost diagnosticata din timp.